脊肌萎缩症的产前筛查有哪些

每年8月7日为国际脊肌萎缩症关爱日，可见疾病在全世界范围内存于比较常见的“罕见病”了，中国现存脊肌萎缩症SMA携带者约3000万，当夫妻双方都是携带者就有四分之一的可能生育SMA患儿。国内尚无经济、有效的治疗手段，国外治疗案例费用超高，美国最新批准的特效基因疗法费用高达1500万人民币。为了避免SMA患儿的出生，我们就要做好产前筛查，下面就来详细了解下脊肌萎缩症的产前筛查有哪些。

肌萎缩侧索硬化症的症状及体征

由于上、下运动神经元退化导致的身体肌肉萎缩，患病者最终可能丧失发起和控制一切自主运动的能力，但膀胱、肠道和负责眼球运动的神经一般到病情晚期才会受到影响。

对于大多数患者来说其认知功能并不受影响，但少数仍会出现额颞叶痴呆，极少数肌萎缩侧索硬化症患者会同时出现痴呆症、退化性肌肉疾病、退行性骨疾病，这些症状都属于多系统蛋白病综合征的一部分。

感觉神经和自主神经系统一般不受影响，也就意味着大多数肌萎缩侧索硬化症患者的听觉、视觉、触觉、嗅觉和味觉都能维持正常。

早期症状

肌萎缩侧索硬化症的早期症状很难以察觉，最早期的典型症状通常是肌肉明显的无力或萎缩，肌无力会影响四肢及出现说话含糊和带鼻音的现象。其他显性的症状包括：吞咽困难、痉挛或牵涉的肌肉僵硬。

随着病情的发展，病人开始出现运动、吞咽和构音障碍。上运动神经元受影响的症状包括肌肉僵硬和痉挛、反射亢进以及过度的呕吐反射。

晚期症状

在患病的晚期，吸入性肺炎会加重，而保持正常的体重也会越加困难，并有可能需要通过插管进食；随着膈肌和肋间肌的无力，呼吸也会开始衰弱，肺功能指标，比如肺活量和吸气压力都会下降。呼吸起病患者，这些症状可能在四肢发病前出现。

在患病的最后期，控制眼球运动的动眼神经以及眼外肌也会被影响。眼球运动直到最后期才受到影响很大一个原因是骨骼肌与眼外肌的差异，最终，病人的情况可能类似闭锁综合症。

大部分肌萎缩侧索硬化症患者从病发开始3至5年内死于呼吸衰竭，从发病到死亡的中位生存时间为39个月，只有约4%的病人存活超过10年。

脊髓性肌萎缩症SMA分类及症状

SMA对每个患者所造成的影响都有所不同，严重程度通常与发病年龄相关。一般肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端（靠近身体主干的肌肉，如肩部，臀部，大腿和上背部肌肉）较远程（如手和脚）易受影响。在严重的SMA病例中，吞咽和呼吸功能也会受到影响，但SMA患者智力发育及感觉均无异常。

●SMA分类

根据不同发病年龄及所能达到的最高运动功能（比如独自坐稳、站立或行走），临床上一般将SMA分为4种类（如图表1）。需要注意的是，这些“类型”不是严格的类别，即使是同一类型的患者，其病发速度及症状也可有颇大的差异。

●SMA不同类型症状表现

SMAI型

也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。一般父母在婴儿出生后的前6个月会注意到婴儿无法独坐，哭声微弱，吞咽和进食困难等最初的症状（有些婴儿甚至在出生前就被诊断出患有此病）。

患有SMAI型的婴儿，看起来全身软趴趴，他们的肌肉张力显着低下，肌肉呈现严重无力，仰卧时下肢会呈现像青蛙一样的外翻姿势。患者没有独立稳坐，抬起头，翻身或爬行的能力。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

SMAII型

也称为Dubowitz疾病，即中间型，约占30%～40%。婴儿经常在6-18个月之间出现症状，受影响的婴儿可以独立坐着（部份患者会随着长大，丧失这种能力），但无法自行走路，肌腱反射减低，甚至消失，会出现远程手震颤。

在II型患者中，肺部和喂养问题，以及脊柱侧凸也很常见，但与I型婴儿相比，其病情较轻，且病发较缓慢。SMAII型患者病发速度有很大差异，预期寿命可以从幼儿期到成年期，取决于患者病情的严重程度。

SMAIII型

也称为Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。受影响的患者在18个月至17岁之间出现症状。SMAIII型儿童能独立行走，尽管其中大约一半的患者会随着年龄的增长最终失去行走能力。

随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，与正常人相比，预期寿命没有显着差异。

SMAIV型

其特征在于成人时才发病，大多数报道的SMAIV型病例，都是在30岁后病发（尽管也有些患者在青少年晚期和成年早期被诊断出来），并且行动能力正常。

疾病进展缓慢，首先影响大腿和臀部，然后影响上臂和肩膀，患者痛会感觉疲劳，经常出现肌疼痛。预期寿命正常，呼吸和吞咽功能很少受到影响。

黄体萎缩不全的症状

黄体萎缩不全也会导致女性不孕甚至是其他的疾病。黄体功能萎缩不全就会给女性的生育带来一定影响。黄体功能萎缩时会有什么样的症状？

1、黄体功能萎缩不全时，通常月经的周期是正常的情况下，但是月经量比较多。通常是第二天和第三天更多，经常会有血块出现，这种情况下就属于异常的现象。

2、月经周期正常时，月经会出现淋漓不断，也有可能会出现经期延长。有些人的月经周期，经量正常或者是月经量多，之后就会出现淋漓不断，并且月经的颜色是暗红色。

3、月经先后有不定期，而且在月经中期还会出血，在月经前或者是行经期乳房有症状的情况。女性在烦躁时，还会有溢乳的现象发生，特别在婚后，出现不孕或者是怀孕之后出现流产的情况。

4、如果黄体萎缩不全，女性一定要及时的到医院进行治疗，只要检查到具体的情况，对症下药才会帮助疾病痊愈，同时也不会给身体造成更大的伤害。

脊髓性肌萎缩症能治好吗

脊髓性肌萎缩症是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病，患者大多在婴幼儿期即会起病，不能翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，随病情发展，重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。目前虽已有药物可缓解治疗，但是治疗费用非常贵，达到数百万、甚至高达上千万，是绝大多数家庭无法承担的，因此预防是非常关键的，加快推进SMA科普，实行SMA携带者筛查(普筛)及后续产前诊断。

以上内容就是关于“脊髓性肌萎缩症是遗传病吗”的介绍，可见脊髓性肌萎缩症是一种遗传病，如果夫妻双方都是携带者，那么后代发病的几率会更高，做好产前基因筛查是关键。健康快乐的宝宝是每一位妈妈们希望看到的，所以，希望每一位妈妈可以做好出生缺陷防控工作，让自己的宝宝可以茁壮成长。